X染色體脆折症是一種遺傳性的疾病,通常男性病患比較會出現明顯的病徵,其外觀與一般孩童最不一樣的是有著窄長的臉部、大頭、柔軟而突出的大耳朵、突出的下顎、寬闊的鼻梁延伸至鼻尖以及高而拱起的上顎,
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力偉年齡3歲7個月,因為語言發展落後,經常情緒失控,大哭大叫而到醫院就診,根據母親的描述,力偉在2歲之前就經常出現對於母親或他人的叫喚沒有回應,且父母常常看見力偉獨自一人玩玩具,與手足或同儕互動頻率少